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pku是怎么引起的
PKU是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷引起的。
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
pku的表现
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
以上内容参考：百度百科—PKU
pku是什么简称
是苯丙酮尿症的简称。
苯丙酮尿症分为典型和bh4缺乏型两类。
1、典型pku是由于患儿肝细胞缺乏pah，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。
2、bh4缺乏型是由于gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一种酶缺乏所导致，bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶。
bh4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故bh4缺乏型pku的临床症状更重，治疗亦不易。
扩展资料：
苯丙酮尿症还有小儿的类型。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。
患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。
参考资料来源：百度百科——苯丙酮尿症
pku是什么意思
PKU是苯丙酮尿症英文代简称，这是一种比较常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸的代谢，代谢过程当中酶的缺陷使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而使体内苯丙氨酸以及酮酸大量的堆积，从尿液当中排出体外。 这个疾病是一种常染色体隐性遗传性的疾病，最主要的临床表现就是智力低下，出现精神神经的症状，会出现皮肤的湿疹，鼠尿味以及出现脑电图的异常。
pku是哪个大学
北京大学。北京大学创办于1898年，初名京师大学堂，是中国第一所国立综合性大学，也是当时中国最高教育行政机关。辛亥革命后，于1912年改为现名。作为新文化运动的中心和“五四”运动的策源地，作为中国最早传播马克思主义和民主科学思想的发祥地，作为中国共产党最早的活动基地，北京大学为民族的振兴和解放、国家的建设和发展、社会的文明和进步做出了不可替代的贡献，在中国走向现代化的进程中起到了重要的先锋作用。爱国、进步、民主、科学的传统精神和勤奋、严谨、求实、创新的学风在这里生生不息、代代相传。
